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我們能破譯所有人體組織的基因活性嗎？英國(guó)《自然》和《自然·遺傳學(xué)》雜志發(fā)表一系列基因組學(xué)論文，全面介紹了基因表達(dá)在人體不同組織和不同個(gè)體中的差異，這些發(fā)現(xiàn)為認(rèn)識(shí)健康組織中基因變異和基因表達(dá)的關(guān)聯(lián)帶來(lái)了新啟示，為揭示有關(guān)疾病分子的起源提供了新線索。
人類基因組編碼指令調(diào)控著基因表達(dá)，基因表達(dá)因細(xì)胞類型的不同而存在差異，產(chǎn)生具有不同功能的多樣化組織；它們?cè)诓煌瑐€(gè)體中也存在差異。驅(qū)動(dòng)這些差異產(chǎn)生的序列一般處于基因組的非編碼區(qū)域，它們決定基因表達(dá)的方式和時(shí)間。但是，目前有關(guān)基因調(diào)控和基因表達(dá)在不同人體組織和個(gè)體中的差異的研究仍然有限。
基因型—組織表達(dá)（GTEx）研究聯(lián)盟收集并研究了來(lái)自449名生前健康的人類捐獻(xiàn)者的7000多份尸檢樣本，涵蓋44個(gè)組織（42種不同的組織類型），包括31個(gè)實(shí)體器官組織、10個(gè)腦分區(qū)、全血、兩個(gè)來(lái)自捐獻(xiàn)者血液和皮膚的細(xì)胞系，美國(guó)博德研究所科學(xué)家利用這些樣本，分析了基因表達(dá)在不同組織和個(gè)體中有何差異。他們采用了表達(dá)定量性狀遺傳位點(diǎn)（eQTL）作圖法，顯示大多數(shù)的人類基因受局部變異的影響，變異序列靠近受影響的基因。同時(shí)還鑒定出有93個(gè)基因的表達(dá)受到距離較遠(yuǎn)的變異的影響，包括位于不同染色體上的變異。
《自然》另一篇論文考察了罕見(jiàn)變異在基因表達(dá)中的作用，兩篇論文采用GTEx數(shù)據(jù)，探討了與基因表達(dá)相關(guān)聯(lián)的基因變異如何能調(diào)節(jié)RNA編輯和X染色體失活現(xiàn)象。在《自然·遺傳學(xué)》的文章中，作者介紹了GTEx項(xiàng)目的擴(kuò)展，其為研究遺傳差異如何通過(guò)分子表型一步步影響人類健康提供了資源。
綜合而言，這些成果凸顯了源自不同個(gè)體和不同組織的數(shù)據(jù)對(duì)于鑒定人類疾病相關(guān)變異背后的基因和機(jī)制的價(jià)值。芝加哥大學(xué)科學(xué)家在評(píng)論文章中稱：各方齊心協(xié)力，克服了大規(guī)模獲取人體死后樣本所存在的倫理、法律和技術(shù)挑戰(zhàn)，所生成的廣泛數(shù)據(jù)，使人類向破譯基因組調(diào)控密碼又前進(jìn)了一步，而基因變異對(duì)于基因表達(dá)的影響正逐漸變得明晰起來(lái)。(生物谷Bioon.com）侵刪
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